Test Genetici

Premessa

Oggi è possibile individuare le mutazioni genetiche in presenza di diverse tipologie di tumore quali il tumore al seno familiare, il tumore all’ovaio familiare, la poliposi al colon familiare, il melanoma ereditario, il tumore allo stomaco ereditario, le neoplasie endocrine multiple (MEN).

 

Sono stati identificati più di 80 geni di predisposizione al cancro. 

 

Ciò ha permesso di: 

  • definire i meccanismi molecolari del cancro
  • migliorare le possibilità diagnostiche
  • sviluppare trattamenti e percorsi di riduzione del rischio personalizzati

Perchè è importante sapere se ho una predisposizione genetica?

I test genetici sono una chiave per la prevenzione. La possibilità di identificare la predisposizione genetica può consentire una diagnosi precoce e l’adozione di strategie mirate. 

 

È importante sapere se si ha una predisposizione genetica perché si possono mettere in atto, insieme all’equipe medica, delle strategie personalizzate per la riduzione del rischio e pianificare una gestione globale per i soggetti a rischio e/o affetti, provenienti da famiglie predisposte a forme ereditarie o familiari di cancro. 

Come si fa a scoprirlo?

Scoprirlo oggi è semplice tramite il test genetico (prelievo del sangue) che si può eseguire in esenzione solo presso i laboratori autorizzati e solo dopo la consulenza genetica se si rientra nei criteri previsti. 

 

Emmi Lab Diagnostica è stato inserito tra i laboratori autorizzati dalla Regione Sicilia ad eseguire i test BRCA 1 e 2 in esenzione. 

 

Inoltre presso i laboratori EMMI è possibile effettuare gratuitamente la consulenza oncogenetica pre e post test. 

Chi può svolgere i test?

Possono effettuare questo percorso sia soggetti sani che pazienti oncologici.

Soggetti sani:

Si possono suddividere in tre differenti categorie di rischio: Basso rischio, Medio rischio, Alto rischio. 

Al fine di identificare, tra le donne residenti in Sicilia, quelle ad alto rischio da inviare a consulenza oncogenetica, i Medici di medicina generale, i Medici dei centri di screening mammografico, i Medici dei consultori, i Medici specialisti, ginecologi, senologi, oncologi, possono somministrare ad ogni assistito di età maggiore di 18 anni un questionario specifico per la valutazione del rischio. 

 

Il questionario è disponibile anche sul nostro sito clicca qui per fare una valutazione del rischio.

 

Se il punteggio totale è minore di 2 i soggetti rientrano nella categoria a basso rischio, pertanto non vi sono indicazioni per ulteriori approfondimenti e rientreranno nei programmi di sorveglianza regionale di screening.

 

I soggetti a medio ed alto rischio che avranno raggiunto un punteggio maggiore o uguale a 2 possono accedere alla consulenza oncogenetica. 

 

Se durante la consulenza oncogenetica, nel soggetto sano viene stimato un rischio di presenza di varianti patogenetiche (VP) nei geni BRCA, egli potrà accedere all’esecuzione del test genetico in esenzione, questo è possibile solo presso i laboratori individuati dall’Assessorato della Salute della Regione Sicilia. 

 

Ottenuto il risultato del test genetico è necessaria la consulenza genetica post-test.

 

Pazienti con patologia tumorale:

Nel caso di pazienti con patologia tumorale della mammella e/o dell’ovaio accertato, gli specialisti di branca (ginecologi, senologi, oncologi) valutano la stratificazione del rischio. In caso di sospetta sindrome ereditaria, i pazienti che confermano la propria decisione ad effettuare l’analisi molecolare dei geni BRCA1 e BRCA2, possono accedere all’esecuzione del test genetico in esenzione, anche in questo caso esclusivamente presso i laboratori individuati dall’Assessorato della Salute della Regione Sicilia.

 

Se il risultato è positivo si associa ad un alto rischio di sviluppare un secondo tumore e si estendere il test a tutti i consanguinei maggiorenni di primo grado.