La Trombofilia

 

La trombofilia è una condizione patologica caratterizzata da una predisposizione aumentata alla formazione di trombi, ovvero coaguli di sangue, che possono occludere i vasi sanguigni. Questa predisposizione può essere ereditaria o acquisita, e può comportare gravi rischi per la salute, inclusi infarti, ictus e trombosi venosa profonda.

 

Tipi di Trombofilia

 

Trombofilia Ereditaria:

 

  • Fattore V Leiden: Una mutazione genetica che aumenta la resistenza del fattore V alla degradazione da parte della proteina C attivata, favorendo la coagulazione.
  • Mutazione del gene della protrombina (G20210A): Questa mutazione porta a un aumento dei livelli di protrombina, una proteina coinvolta nella coagulazione del sangue.
  • Deficienza di antitrombina: L’antitrombina è un inibitore naturale della coagulazione. Una sua carenza aumenta il rischio di formazione di trombi.
  • Deficienza di proteina C o proteina S: Questi inibitori naturali della coagulazione, se carenti, possono portare a un aumento del rischio trombotico.

 

Trombofilia Acquisita:

 

  • Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS): Un disturbo autoimmune in cui il corpo produce anticorpi che attaccano i fosfolipidi delle membrane cellulari, aumentando il rischio di coagulazione.
  • Iperomocisteinemia: Livelli elevati di omocisteina nel sangue possono danneggiare le pareti dei vasi sanguigni e favorire la formazione di trombi.
  • Cancro: Alcuni tipi di tumore possono produrre sostanze che favoriscono la coagulazione del sangue.

Sintomi

I sintomi della trombofilia variano a seconda della localizzazione dei trombi. Possono includere:

 

  • Trombosi venosa profonda (TVP): Dolore, gonfiore e arrossamento, di solito nelle gambe.
  • Embolia polmonare: Dolore toracico, difficoltà respiratorie, tosse (talvolta con sangue).
  • Ictus: Improvvisa perdita di sensibilità o debolezza, soprattutto su un lato del corpo, difficoltà nel parlare o capire, problemi di vista.
  • Infarto miocardico: Dolore toracico, sudorazione, nausea, affanno.

 

Diagnosi

La diagnosi di trombofilia coinvolge diversi test di laboratorio, tra cui:

 

  • Test genetici: Per identificare mutazioni specifiche come il Fattore V Leiden e la mutazione della protrombina.
  • Misurazione dei livelli di proteine: Come antitrombina, proteina C e proteina S.
  • Test per anticorpi antifosfolipidi: Per la diagnosi della sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
  • Misurazione dei livelli di omocisteina: Per identificare iperomocisteinemia.

 

Trattamento

Il trattamento della trombofilia dipende dalla gravità e dalla causa sottostante. Può includere:

 

  • Anticoagulanti: Come warfarin, eparina, o nuovi anticoagulanti orali diretti (DOAC), per prevenire la formazione di nuovi trombi.
  • Terapie specifiche: Per condizioni sottostanti come la somministrazione di vitamina B6, B12 e acido folico per ridurre i livelli di omocisteina.
  • Modifiche dello stile di vita: Smettere di fumare, mantenere un peso sano, fare esercizio fisico regolarmente e evitare lunghi periodi di immobilità.

 

Prevenzione

Per le persone con trombofilia, alcune strategie preventive possono ridurre il rischio di trombosi:

 

  • Evitare l’immobilità prolungata: Come nei lunghi viaggi aerei o durante la convalescenza post-operatoria.
  • Utilizzare calze a compressione: Per migliorare la circolazione nelle gambe.
  • Monitorare i livelli di coagulazione: Sotto supervisione medica, soprattutto durante situazioni a rischio come la gravidanza.

 

La trombofilia è una condizione complessa che richiede una diagnosi accurata e una gestione personalizzata. Con l’aiuto di specialisti e l’adozione di misure preventive adeguate, è possibile ridurre significativamente il rischio di complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti.

 

Prenota le tue analisi del sangue