Test Genetici

Tumori Ereditari

Esistono quattro tipi di tumori:

  • Tumore familiare: più persone nella stessa famiglia
  • Tumore sporadico: caso unico in famiglia
  • Tumore ereditario: causato da un difetto a carico di un singolo gene che agisce con un meccanismo mendeliano. Possono essere sia familiari (più frequentemente) che sporadici
  • Tumore multifattoriale: causato da un insieme di molteplici fattori sia ambientali che genetici

La familiarità non implica necessariamente la predisposizione ereditaria

 

Il tumore della mammella (breast cancer, BC) è il primo tumore nel sesso femminile sia per incidenza che per mortalità, infatti si stima che circa 1 donna su 8 svilupperà questo tumore nell’arco della propria vita.

 

Gran parte di questi tumori sono classificabili come sporadici, ma si ritiene che circa il 5-10% costituiscano forme ereditarie e siano attribuibili a fattori genetici costituzionali di predisposizione ai tumori solidi.

 

Nell’uomo invece costituisce < 1% dei tumori, con un rischio nell’arco della vita inferiore ad 1/1000.

 

Per via della sua rarità, il tumore della mammella maschile (MBC, male breast Cancer) è infatti considerato un elemento di sospetto di una forma ereditaria con incidenza del 10% dei casi.

 

Il tumore ovarico rappresenta circa il 30% di tutti i tumori maligni dell’apparato genitale femminile e occupa il decimo posto tra tutti i tumori femminili (3%).  Le forme epiteliali hanno un’incidenza del 60% e rappresentano il 30% dei carcinomi del tratto genitale femminile.

 

La maggior parte dei tumori ovarici epiteliali è sporadica, in più del 10% si riscontra un pattern familiare o ereditario.

 

Tra le condizioni genetiche associate all’insorgenza di questi tumori vi è la sindrome eredo-familiare del carcinoma mammario ed ovarico (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome HBOC), la sindrome specifica del carcinoma ovarico familiare e la sindrome ereditaria del carcinoma colon rettale non polipoide (HNPCC) di tipo II.

 

Gli studi in genetica oncologica hanno identificato altri fattori genetici associati ad un rischio basso o moderato di tumore: Suscettibilità poligenica. Sono stati sviluppati protocolli diagnostici con piattaforme di sequenziamento massivo per lo studio di pannelli multigenici associati alle sindromi oncogenetiche.

 

In linea generale, la presenza di una predisposizione ereditaria al tumore della mammella e/o dell’ovaio va sospettata tutte le volte in cui si riscontrino le seguenti caratteristiche:

  • precoce età di insorgenza delle neoplasie (es. tumore della mammella <50 anni);
  • presenza di neoplasia mammaria bilaterale o maschile;  
  • incidenza più elevata rispetto all’attesa di neoplasie mammarie e/o ovariche in un  gruppo familiare nella stessa linea parentale;
  • associazione con tumori solidi a bassa incidenza 

(neoplasie della tiroide, cerebrali, sarcomi e dell’endometrio)

 

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